راز چهره متفاوت نئاندرتال‌ها؛ نقش واریانت نئاندرتالی در شکل جمجمه و استخوان فَک!

ویژگی‌های ظاهری صورت، از صفات متغیری‌ست که تحت اثر واریانت‌های ژنتیکی متعددی قرار دارد که در بیماری‌های مختلف می‌تواند تحت تاثیر قرار گیرد.

مجله اینترنتی باستان شناس : در بررسی اخیر، با در نظر گیری مورفولوژی خاص استخوان فک پایین در نئاندرتال‌ها، مشخص می‌شود که ۳ واریانت نئاندرتالی، با اثر بر عملکرد بخشی از ناحیه‌ی بالادست ژن SOX9(ناحیه تنظیمی)، سبب افزایش بیان این ژن و در نتیجه افزایش حجم پیش‌سازهای غضروفیِ در حال توسعه و در نهایت تغییر مورفولوژی اسکلت صورت در نئاندرتال‌ها می‌شوند. ژن SOX9، در شکل‌گیری بسیاری از بافت‌ها و اندام‌های مختلف از جمله اسکلت و به ویژه استخوان فک، در طول رشد جنین نقش اساسی دارد.

از طرف دیگر این ناحیه، در بیماری به نام سندروم پیر رابین (Pierre Robin) از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است، زیرا در این بیماری بخش بزرگی از همین ناحیه ژنومی حذف شده و منجر به بروز این سندروم‌ می‌شود. این بیماری مادرزادی شامل توالی از مشکلات اولیه از جمله کوچکی فک، موقعیت غیرعادی زبان، شکاف کام و انسداد راه هوایی نوزاد می‌باشد.

مطالعات پیشین نیز نشان داده بودند که این ناحیه ژنومی در نئاندرتال‌ها دچار افزایش عملکرد (Gain of Function) شده و می‌تواند از عوامل موثر در مورفولوژی خاص و متفاوت استخوان فک آن‌ها باشد.

در نهایت، اگرچه واریانت‌های نئاندرتالی در ناحیه تنظیمی بالادست ژن SOX9 نمی‌توانند به تنهایی تفاوت‌های مورفولوژیکی بین انسان مدرن و نئاندرتال را توضیح دهند، اما واضح است که این‌ تغییرات تنظیمی با اثر بر افزایش بیان ژن در طی رشد و نمو، می‌توانند موجب تغییر شکل جمجمه و نیز شکل استخوان فک شوند.

بر این اساس، واریانت‌های این ناحیه می‌توانند تاثیرات بسیار مهمی در ویژگی‌های اسکلتی و متعاقبا مورفولوژی چهره در طی دگرگشت انسان داشته باشند.

🖋 سحر مرتضی نژاد