ژنوم های باستانی سندروم داون را در جوامع گذشته نشان می دهند

سال ها است که محققان MPI – EVA در حال جمع آوری و تجزیه و تحلیل DNA باستانی از انسان هایی هستند که در طول ده ها هزار سال گذشته زندگی کرده اند. تجزیه و تحلیل این داده ها به محققان اجازه داده است تا حرکت و ترکیب افراد را ردیابی کنند و حتی پاتوژن های باستانی را کشف کنند که زندگی آن ها را تحت تاثیر قرار داده است. با این حال، مطالعه سیستماتیکی از شرایط ژنتیکی غیرمعمول انجام نشده بود. یکی از آن شرایط غیرمعمول که امروزه با نام سندرم داون شناخته می شود، حدود یک در ۱۰۰۰ تولد را تحت تاثیر قرار می دهد.

مجله اینترنتی باستان شناس : در کمال تعجب، آدام “بن” روهرلاخ و همکارانش شش فرد را با تعداد بسیار بالایی توالی DNA از کروموزم ۲۱ شناسایی کردند که تنها با یک نسخه بیشتر از کروموزم ۲۱ قابل توضیح بود. این پژوهش در Nature Communications منتشر شده است.

یک مورد از قبرستان کلیسا در فنلاند مربوط به قرن هفدهم تا هجدهم است. پنج فرد باقی‌مانده بسیار مسن‌تر بودند: قدمت آن‌ها بین 5000 تا 2500 سال قبل از امروز در مکان‌های عصر برنز در یونان و بلغارستان و محوطه‌های عصر آهن در اسپانیا یافت شدند. در همه موارد، محققان توانستند اطلاعات بیشتری در مورد بقایای بقایای و تدفین ها به دست آورند.

تدفین در داخل شهرک ها ، همراه با لوازم قبر

افراد مبتلا به سندرم داون امروزه با کمک طب مدرن می توانند عمر طولانی داشته باشند، اما در گذشته اینطور نبود. تجزیه و تحلیل بقایای اسکلتی نشان می دهد که هر شش نفر در سن بسیار پایین مردند و تنها یک کودک به حدود یک سالگی رسید.

پنج تدفین ماقبل تاریخ در داخل شهرک‌ها یافت شد و شامل موارد خاصی مانند گردنبندهای مهره‌ای رنگی، حلقه‌های برنزی و صدف‌های دریایی بود. به گفته رورلاخ، نویسنده اصلی این مطالعه، این تدفین‌ها نشان می‌دهد که این افراد در جوامع باستانی مورد توجه و مراقبت بوده‌اند.

اگرچه این مطالعه با هدف یافتن مواردی از سندرم داون انجام شد، اما محققان همچنین فردی را با شرایط متفاوتی کشف کردند.

در میان تقریباً 10000 نمونه DNA آزمایش شده، یک فرد دارای کسر غیرمنتظره بالایی از توالی های DNA باستانی کروموزوم 18 بود که نشان می داد او دارای سه نسخه از این کروموزوم است. سه نسخه از کروموزوم 18 باعث ایجاد سندرم ادواردز می شوند، وضعیتی که با مشکلات سلامتی شدیدتری نسبت به سندرم داون همراه است.

با بروز کمتر از یک مورد در 3000 تولد، سندرم ادواردز بسیار کمتر از سندرم داون رخ می دهد. این کشف در یکی از سایت های عصر آهن اسپانیا انجام شد و محققان را با معمایی جذاب روبرو کرد.

روبرتو ریش، باستان شناس در دانشگاه اتونوما بارسلونا که در حال مطالعه آیین های تدفین است، بیان کرد: “در حال حاضر، نمی توانیم تعیین کنیم که چرا موارد زیادی را در این مکان ها پیدا می کنیم. با این حال، ما می دانیم که این افراد جزو معدود کودکان بودند. که این امتیاز را داشتند که در داخل خانه ها دفن شوند». این نشان می دهد که این نوزادان در جوامع خود به عنوان افراد خاص تلقی می شدند.

همانطور که تعداد نمونه های DNA از افراد باستانی همچنان در حال افزایش است، نویسندگان در حال برنامه ریزی برای گسترش تحقیقات خود در آینده هستند. کی پروفر، که تحلیل توالی را رهبری کرد، اظهار داشت: “هدف ما این است که بفهمیم جوامع باستانی چگونه به افرادی که ممکن است نیاز به کمک داشته باشند یا متفاوت تلقی می شدند، پاسخ می دادند.”

محققان امیدوارند با کاوش عمیق تر در گذشته، درمان افراد مبتلا به بیماری های ژنتیکی در جوامع باستانی را روشن کنند.